Στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης καλούμαστε να απαντήσουμε στο πιο σημαντικό ίσως ερώτημα που αφορά το έμβρυο. Το αν δηλαδή αυτό φέρει κάποια σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως για παράδειγμα το Σύνδρομο Down.
Στο πλαίσιο αυτό είναι απολύτως απαραίτητη μια ενδελεχής συζήτηση του επαγγελματία υγείας με τους μελλοντικούς γονείς σχετικά με τις διαθέσιμες μεθόδους, τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της καθεμιάς αλλά και τις περεταίρω ενέργειες, οι οποίες είναι δυνατόν να απαιτηθούν αναλόγως τα διαφορετικά αποτελέσματα των εξετάσεων. Η επεξήγηση αυτή, σε γλώσσα απλή και κατανοητή αλλά και ταυτόχρονα ιατρικά καταρτισμένη ονομάζεται Γενετική Καθοδήγηση και στη σύγχρονη μαιευτική πραγματοποιείται αποκλειστικά από πιστοποιημένους γιατρούς.
Με τον τρόπο αυτό αποφεύγεται η συχνά παρατηρούμενη σύγχυση του ζεύγους, ενώ μειώνεται σημαντικά η πιθανότητα μιας λανθασμένης στρατηγικής, η οποία μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην εγκυμοσύνη.
Στο άρθρο αυτό παραθέτουμε συνοπτικά τις βασικές αρχές του προγεννητικού ελέγχου πρώτου τριμήνου και περιγράφουμε τόσο τις διαθέσιμες επιλογές όσο και τρόπους αποφυγής συχνών λαθών, τα οποία παρατηρούνται.
Οι βασικές μέθοδοι είναι τρεις
Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης υπάρχουν τρεις βασικοί τρόποι προκειμένου να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο που κυοφορείται είναι γενετικά άρτιο. Αυτές είναι:
- ¨Screening πρώτου τριμήνου¨ ή ¨Εξέταση Ά επιπέδου¨
(Αυχενική διαφάνεια, β-hCG, PAPP-A)
Αποτελεί τον σημαντικότερο έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και πραγματοποιείται μεταξύ της 11+0 και 13+6 βδομάδας.
Το μαιευτικό ιστορικό, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μία αιματολογική εξέταση της μέλλουσας μητέρας (ß-hCG, PAPP-A) συνδυάζονται προκειμένου να υπολογιστεί η πιθανότητα γενετικών διαταραχών (Τρισωμία 21 – Σ. Down, Τρισωμία 18 και Τρισωμία 13) στο έμβρυο.
Επιπλέον εξετάζονται ενδελεχώς όλα τα όργανα του εμβρύου για πιθανές μεμονωμένες διαταραχές, οι οποίες δεν σχετίζονται με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
(NIPT – Non Invasive Prenatal Testing)
Πραγματοποιείται μέσω λήψης αίματος από τη μητέρα και στοχεύει, όπως και το Screening 1ου τριμήνου, στον υπολογισμό της πιθανότητας ύπαρξης γενετικών διαταραχών και κυρίως του σ. Down στο έμβρυο.
Το NIPT Test αντικαθιστά ή συμπληρώνει το Screening 1ου τριμήνου, όταν αυτό καταστεί απαραίτητο. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε πως παρ’ ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι μεγαλύτερη από αυτή της Ά επιπέδου στον προσδιορισμό της πιθανότητας γενετικών διαταραχών, παρέχει λιγότερες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου μιας και δεν δίνεται καμία υπερηχογραφική πληροφορία για την κατάσταση των οργάνων του.
- Λήψη τροφοβλάστη / Αμνιοπαρακέντηση
Η λήψη τροφοβλάστη διενεργείται συνήθως μεταξύ 10ης και 14ης εβδομάδας κυήσεως και περιλαμβάνει τη λήψη με ειδική βελόνα μικρού δείγματος του πλακούντα, στο οποίο πραγματοποιείται ειδική ανάλυση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Η αμνιοπαρακέντηση εξυπηρετεί διαγνωστικά περίπου τον ίδιο σκοπό με τη λήψη τροφοβλάστη, ωστόσο αυτή διενεργείται σε πιο προχωρημένη ηλικία κύησης, συνήθως από τη 15η εβδομάδα και περιλαμβάνει τη λήψη αμνιακού υγρού αντί για δείγμα πλακούντα.
Δύο θεμελιώδεις διαφορές
Ο τρόπος με τον οποίο αξιοποιούμε τις παραπάνω εξετάσεις εξαρτάται σχεδόν εξολοκλήρου από δύο θεμελιώδεις διαφορές, οι οποίες οφείλουν να γίνουν κατανοητές.
- Ενώ η εξέταση Ά επιπέδου και το NIPT Test παρέχουν μια ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ύπαρξης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η λήψη τροφοβλάστη / αμνιοπαρακέντηση παρέχει ΔΙΑΓΝΩΣΗ και κατ΄ επέκταση βεβαιότητα όσον αφορά το αποτέλεσμα.
- Ενώ οι δύο πρώτες εξετάσεις είναι απόλυτα ασφαλείς για το έμβρυο, η λήψη τροφοβλάστη / αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική μέθοδος, η οποία ενέχει έναν ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΠΟΒΟΛΗΣ της τάξης του 0,5-1,5%.
Ο πιο συχνός συνδυασμός
Ο προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου ξεκινά συνήθως με την εξέταση Ά επιπέδου, από την οποία προκύπτει η πιθανότητα το έμβρυο που κυοφορείται να πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο (σ. Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18).
Όταν η πιθανότητα που προκύπτει είναι μικρή, συνήθως δεν υπάρχει ιατρική ανάγκη για περαιτέρω έλεγχο σε αυτή τη φάση.
Όταν η πιθανότητα αυτή είναι μεγάλη, ακολουθεί συνήθως λήψη τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση, η οποία δείχνει με βεβαιότητα εάν το έμβρυο πάσχει η όχι.
Όταν η πιθανότητα που προκύπτει είναι μέση, τότε ανάλογα με το ιστορικό και με τα ιατρικά ευρήματα αποφασίζονται από κοινού με το ζευγάρι τα περαιτέρω διαγνωστικά βήματα, σταθμίζοντας πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα των υπολοίπων μεθόδων.
Η κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστή
Θα πρέπει να αντιληφθούμε πως ο παραπάνω αλγόριθμος αποτελεί απλά μία συνήθη στρατηγική και δεν αφορά όλες τις περιπτώσεις, αφού αναλόγως το ιατρικό ιστορικό, τα ιατρικά ευρήματα και το κοινωνικοοικονομικό, θρησκευτικό και ιδιοσυγκρασιακό status του ζεύγους μπορεί να προκύψουν διαφορετικές διαγνωστικές προσεγγίσεις.
Για παράδειγμα:
- Μία εγκυμονούσα, η οποία δεν θα είχε πρόβλημα να γεννήσει και να αναθρέψει ένα παιδί με σύνδρομο Down, δεν χρειάζεται να υποβληθεί σε κάποια επεμβατική μέθοδο διάγνωσης, σε περίπτωση που από την εξέταση Ά Επιπέδου προκύψει υψηλή πιθανότητα ύπαρξης του συγκεκριμένου συνδρόμου. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγει την πιθανότητα αποβολής ενός εμβρύου, το οποίο σε κάθε περίπτωση θα επιθυμούσε να κρατήσει.
- Μία εγκυμονούσα η οποία σε ηλικία 43 ετών καταφέρνει μετά από πολλές προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης να συλλάβει θα προτιμήσει ίσως να εξαντλήσει κάθε μη επεμβατική μέθοδο εξέτασης του εμβρύου (συνδυασμός Ά επιπέδου και NIPT) προτού προβεί σε κάποια επεμβατική, η οποία συνοδεύεται από πιθανότητα αποβολής.
Συχνά λάθη
- Η ιατρικά ατεκμηρίωτη και χωρίς διάκριση χρησιμοποίηση των μεθόδων με επακόλουθη ψυχολογική και οικονομική επιβάρυνση του ζεύγους.
- Η περιττή πραγματοποίηση εξέτασης Ά επιπέδου ή NIPT, την ίδια στιγμή που έχει ήδη προαποφασιστεί η πραγματοποίηση λήψης τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντησης.
- Η θεώρηση της μεγάλης ηλικίας της εγκυμονούσας ως de facto ένδειξη πραγματοποίησης λήψης τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντησης.
- Η λανθασμένη θεώρηση του NIPT Test ως διαγνωστική μέθοδο με βέβαια αποτελέσματα.
- Η γενετική καθοδήγηση του ζεύγους ή η πραγματοποίηση των αντίστοιχων εξετάσεων από μη εξειδικευμένους γιατρούς.
- Η πραγματοποίηση εξετάσεων χωρίς την πλήρη επεξήγηση της εγκυμονούσας και του συντρόφου της σε γλώσσα απλή και κατανοητή.
Ο ρόλος του ειδικού γιατρού
Ο προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου είναι θεμελιώδης τόσο για την αξιολόγηση όσο και για την έκβαση της εγκυμοσύνης. Την ίδια στιγμή τα θέματα που διαπραγματεύονται λόγω της φύσης τους είναι σύνθετα ενώ κάθε απόφαση πρέπει να συνυπολογίσει τις επιθυμίες και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του ζευγαριού.
Η αρμονική συνεργασία του επαγγελματία υγείας με τους μελλοντικούς γονείς και η χάραξη μιας κοινά αποδέκτης και κατανοητής στρατηγικής αποτελούν απαραίτητες προϋποθέσεις για έναν αποτελεσματικό και ταυτόχρονα ασφαλή προγεννητικό έλεγχο.
Δρ. Ιωάννης Κ. Ράπτης – μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος
Ο Ιωάννης Κ. Ράπτης διαθέτει κλινική εμπειρία από τη θέση του Επιμελητή Ά του γερμανικού περιγεννητικού κέντρου πρώτου (μέγιστου) βαθμού Allegemeines Krankenhaus Hagen. Εκεί έλαβε πλήρη εκπαίδευση στον τομέα Ειδική Μαιευτική και Περιγεννητική Ιατρική (Spezielle Geburtshilfe und Perinatal Medizin) και εξειδικεύτηκε στις κυήσεις υψηλού κινδύνου και τους επιπλεγμένους τοκετούς, φέρνοντας στον κόσμο περισσότερα από 900 νεογνά, ενώ έλαβε τον τίτλο DEGUM I από την Γερμανική Εταιρεία Ιατρικού Υπερήχου (DEGUM).
