Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Η αυχενική διαφάνεια είναι η πρώτη πολύ σημαντική υπερηχογραφική εξέταση του μωρού σας. Πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης, ώστε να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.
Σε ποιες γυναίκες συνίσταται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Η αυχενική διαφάνεια συνιστάται για όλες τις εγκυμονούσες, καθώς αποτελεί εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με κάποια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Αν ο τελικός κίνδυνος της εξέτασης για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι υψηλός και κατόπιν ενημέρωσης του ζευγαριού, μπορεί να πραγματοποιηθούν και πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.
Μεταξύ άλλων, με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί:
- Να προσδιοριστεί ο αριθμός των εμβρύων. Στην περίπτωση πολύδυμης κύησης καθορίζεται η ύπαρξη ξεχωριστού ή κοινού πλακούντα μεταξύ των εμβρύων.
- Να καθοριστεί η ηλικία κύησης, η πιθανή ημερομηνία τοκετού καθώς και η πιθανότητα πρόωρου τοκετού.
- Να καθοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου.
- Να πραγματοποιηθεί έλεγχος ανάπτυξης των βασικότερων εμβρυϊκών οργάνων και των επιμέρους συστημάτων του εμβρύου.
Υπάρχει κίνδυνος κατά το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μία ανώδυνη εξέταση και δεν φέρει κανένα κίνδυνο για την εγκυμονούσα ή το μωρό. Γίνεται συνήθως διακοιλιακά και σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και διακολπική προσπέλαση.
Η αυχενική διαφάνεια τι μπορεί να διαγνώσει;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:
- Τον κίνδυνο ύπαρξης κάποιας από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
- Ανατομικά προβλήματα, όπως στην καρδιά, τον εγκέφαλο, την σπονδυλική στήλη, το κοιλιακό τοίχωμα, τους νεφρούς και την ουροδόχο κύστη.
- Σκελετικές δυσπλασίες.
- Τον κίνδυνο εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου (Πραγματοποιείται με την αξιολόγηση της ροής αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της γυναίκας)
- Τον κίνδυνο εμφάνισης πρόωρου τοκετού (Πραγματοποιείται με τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας)
Για τον υπολογισμό του κινδύνου, αξιολογούνται 4 υπερηχογραφικοί δείκτες:
- Πραγματοποιείται μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας
- Εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού
- Πραγματοποιείται έλεγχος της ροής του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
- Πραγματοποιείται έλεγχος της ροής του αίματος στον φλεβώδη πόρο, το οποίο είναι ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου.
Σε δεύτερο χρόνο (συνήθως την επόμενη μέρα) γίνεται ο τελικός υπολογισμός των κινδύνων. Γίνεται συνδυασμός των υπερηχογραφικών ευρημάτων και των βιοχημικών δεικτών, δηλαδή των ορμονών που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, ελεύθερη β-hCG και PlGF).
Ποια είναι η προετοιμασία για το υπερηχογράφημα;
Κατά την προετοιμασία πριν από το προγραμματισμένο ραντεβού σας για την εξέταση, σκεφτείτε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με το υπερηχογράφημα ή την εγκυμοσύνη σας και γράψτε τις για να μπορείτε να τις συζητήσετε με τον γιατρό ή τη μαία κατά τη διάρκεια της επίσκεψής σας.
Ένα καλό πρόγευμα, ελαφρύ σνακ ή/και χυμός, συνιστώνται ιδανικά πριν το ραντεβού σας, ενώ καλό θα ήταν να πιείτε αρκετό νερό πριν από το υπερηχογράφημα, ώστε να γεμίσει η ουροδόχος κύστη για καλύτερη απεικόνιση της μήτρας και του τραχήλου.
Κατά την άφιξή σας στο ιατρείο θα σας ζητηθεί να συμπληρώσετε το απαραίτητο έντυπο ιστορικού σας, καθώς και τις εξετάσεις που έχετε ήδη πραγματοποιήσει προς αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Για μεγαλύτερη δική σας ευκολία, οργανώστε τις εξετάσεις αυτές σε έναν φάκελο με βάση την ημερομηνία αλλά και το είδος της καθορισμένης εξέτασης.
Τι δείχνουν τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας;
Είναι σημαντικό να κατανοήσετε πως η εξέταση αυτή αποτελεί μια μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και όχι μέθοδο διάγνωσης. Η ευαισθησία της εξέτασης φτάνει στο 95%, με ένα ποσοστό 3% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ελέγχονται η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) αλλά και οι τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, αντίστοιχα).
Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για τα προαναφερόμενα σύνδρομα (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες.
Σε κάθε περίπτωση θα λάβετε πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για πιθανές περαιτέρω εξετάσεις, όπως είναι ο επεμβατικός έλεγχος ( λήψη τροφοβλάστης / αμνιοπαρακέντηση) ή ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT).
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας μπορεί να εντοπιστεί από την 5η εβδομάδα κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό.
Αξιοποιώντας μία από τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης, την NGS (Next Generation Sequencing – Προσδιορισμός Αλληλουχίας Επόμενης Γενιάς) γνωστής και ως «μαζικά παράλληλος προσδιορισμός αλληλουχίας DNA», μπορούμε από την 10η εβδομάδα της κύησης να μετρήσουμε τον αριθμό αντιγράφων των χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια με την χρήση αλγόριθμου μπορεί να διαπιστωθεί αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα του φυσιολογικού αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων.
Η προγεννητική αυτή εξέταση παρουσιάζει τα εξής χαρακτηριστικά:
● Είναι απλή αφού το τεστ διεξάγεται με μια συνηθισμένη λήψη αίματος από την Μητέρα
● Είναι ασφαλής. Δεν έχει παρενέργειες, αποφεύγεται ο κίνδυνος που συνδέεται με την Αμνιοπαρακέντηση
● Ακριβής – Αποφυγή των ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων
● Έγκαιρη. Η εξέταση μπορεί να γίνει τη 10η εβδομάδα κύησης και λαμβάνετε τα αποτελέσματα μέσα σε 5 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.
Το VISION test είναι το πιο ακριβές τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου τρισωμιών που υπάρχει αυτή την στιγμή. Με τη χρήση εξαιρετικά ευαίσθητου εξοπλισμού και ορθών διαδικασιών μειώνεται το ποσοστό αποτυχίας του VISION test σχεδόν στο 0% .
Το VISION τεστ εντοπίζει:
●Τρισωμία 21 (σύνδρομo Down)
●Τρισωμία 18 (σύνδρομοEdwards)
● Τρισωμία 13 (σύνδρομοPatau)
● Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner, μόνο ένα X χρωμόσωμα σε θηλυκά άτομα)
● XXX (Τριπλό X, ένα επιπλέον χρωμόσωμα X σε θηλυκά
●XXY (Σύνδρομο Klinefelter, ένα επιπλέον χρωμόσωμα X σε αρσενικά άτομα)
● XYY (σύνδρομο Jacobs, ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ σε αρσενικά άτομα)
● Φύλο του εμβρύου (XX ή XY)
Για περισσότερες πληροφορίες ρωτήστε το γιατρό σας ή τηλεφωνήστε στο 70005565
Με πληροφορίες από: embryoprogress.gr
